西残发〔2011〕8号

西城区残疾人联合会关于印发西城区高危人群致聋基因筛查项目实施方案的通知

各街道残联、社区卫生服务中心：
       为认真落实2011年市政府为民办实事“对聋人群体进行携带致聋基因检测筛查”项目，建立听力残疾早期筛查、早期诊断与早期康复相结合的听力障碍预防与康复工作模式，有效控制听力残疾的发生，区残联、区卫生局协同博奥生物有限公司对我区听力残疾人开展致聋基因筛查。为此，制定《西城区高危人群致聋基因筛查项目实施方案》，现印发给你们，请认真执行。
                                                            
西城区残疾人联合会                西城区卫生局
二○一一年八月十一日
西城区高危人群致聋基因筛查项目实施方案

    一、项目背景
      根据第二次北京市全国残疾人抽样调查显示，我市现有听力残疾人22.7万。目前，我市持证聋人21646人，其中我区持证听力残疾人共1607人。生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司研发的针对中国人群的遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒[国食药监械（准）字2009第3400725号]对高危人群开展听力检测。此次筛查对预防听力残疾发生具有重要意义：一是能及早明确耳聋的病因，及早采取治疗干预措施；二是能降低或避免迟发性耳聋的发生；三是能尽早发现药物性耳聋的高危人群，进行有针对性地用药指导，避免药物性耳聋的发生；四是对聋人或有聋人亲属的家庭，以及已生育聋儿的听力正常夫妇进行生育或再生育指导，降低聋儿出生几率。该检测精度较高，检测效率较快，对于开展大规模耳聋原因筛查诊断，指导耳聋预防工作具有重要意义。
    二、组织实施
   （一）组织领导机构
      区残联、区卫生局共同成立西城区高危人群致聋基因筛查项目领导小组，负责项目的总体组织协调，确保项目顺利实施。领导小组下设办公室，设在区残联康复部，负责项目的具体组织实施。
    1.项目领导小组：
      组  长  陈宝利  区残联副理事长
              周爱生  区卫生局局长助理、副处级调研员
    2.办公室成员：
      张  曦  区残联康复部负责人
      杨  华  区卫生局社区办副主任
      张  辉  博奥生物有限公司项目部负责人
      区各街道办事处残联理事长
      区各社区卫生服务中心主任
（二）实施阶段：7月—8月
    此次筛查工作分为摸底调查、宣传动员、采集血样三个阶段。
    1.摸底调查：（7月22日- 28日）区残联召开各街道残联理事长会议，对“西城区高危人群致聋基因筛查项目”实施工作进行动员部署，提出要求，发放市里统一印制的宣传材料。由各街道残联通过残疾人基础信息库和实际情况，摸清持证听力残疾人底数和相关信息。
    2.宣传动员：（7月29日-8月5日）各街道残联按照要求及时宣传到辖区每一名听力残疾人，发放基因检测告知书和宣传材料，组织听力残疾人认真填写好告知书上的信息，并持告知书和二代残疾证按指定时间到指定地点采集血样。
    3.血样采集：（8月15日-19日）在区卫生局指定的医疗机构分批进行。
    集中采血阶段由博奥公司派员进驻采血点，协调采血工作，将采集的血样及告知书送指定实验室检测，并现场为每位血样采集合格的聋人朋友发放电话卡。
   （三）收尾阶段：2011年11月
    博奥公司负责对检测报告进行分析和汇总，负责对检测报告进行解释，并根据不同情况分别为聋人出具《药物性聋母系家族成员安全用药意见书》、《先天性聋优生建议书》、《其他原因致聋基因检测报告分析书》。对于筛查出的药物性聋患者，负责通知其所有的母系家族成员终生禁用氨基糖甙类的药物，以达到避免药物性耳聋的发生。博奥公司将检测报告反馈到区残联，由区残联逐级下发到残疾人手中。
    三、各相关单位职责
   （一）区残联
    1．负责向听力残疾人宣传高危人群开展听力检测项目实施的意义、要求和注意事项等。
    2．联系区聋人协会、区特教学校，通过多种方式将此次筛查工作告知听力残疾人。
    3．与区卫生局共同配合,组织听力残疾人在规定的时间段内到指定地点集中采集血样。
    4．与博奥生物有限公司联系派驻采血点人员，向听力残疾人反馈检测报告及建议书。
    5．及时收集上报工作信息，遇到问题及时反馈和沟通。
   （二）区卫生局
    1.与区残联共同确定采血定点单位。经区卫生局与区残联协商，致聋基因筛查工作由各街道社区卫生服务中心承担采血任务。
    2.指定集中采血时间和地点。为在职聋人安排非工作时间采血。
    3.安排好各采血地点的医务人员接受博奥生物有限公司开展的简单技术培训，确保每一例采集到的血样质量合格，保质保量按时完成任务。
   （三）各街道残联
1.负责做好摸底调查工作，将本辖区内符合筛查条件的听障人员的具体情况进行统计。全部工作结束后将实际参加筛查聋人的名单交区残联康复部。

街道 人数 街道 人数
德胜 90 陶然亭 109
什刹海 139 展览路 116
西长安街 73 月坛 89
大栅栏 139 广内 161
天桥 92 牛街 52
新街口 119 白纸坊 126
金融街 72 广外 145
椿树 85 合计 1607
    2.负责做好宣传和动员工作，向听力残疾人宣传项目实施意义、要求和注意事项，宣传听力残疾人的康复救助政策，使他们通过基因筛查，明确产生听力障碍的原因，做好预防工作。
    3.负责组织好听力残疾人认真填写相关信息，核查相关项目填写是否完整、正确。8月5日前将能够参加筛查的人数报区残联。
    4.由街道残联在规定时间段内组织残疾人到指定地点集中采集血样。
    5.对于不参加此次基因筛查的聋人，街道残联要将经聋人签署“本人放弃”的告知书给予留存本街道备查。
 
四、工作要求
   （一）各街道残联、各有关单位要高度重视，层层布置，狠抓落实，将此项市政府为残疾人办实事项目抓实办好。
   （二）各街道残联要召开工作部署会，将任务层层分解，落实到人。将宣传材料及告知书发到每一名听力残疾人手中，取得听力残疾人及其家属对这项工作的支持与配合，力争做到参加筛查的听力残疾人参检率达到90%。
   （三）各街道残联要及时汇总相关数据，收集上报工作信息，遇到问题及时反馈。

主题词：高危人群  基因筛查△ 方案  通知
  北京市西城区残疾人联合会办公室    2011年8月11日印发